患者さんとご家族の声
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ロスムンドトムソン症候群と
診断された日はいつですか
12歳の春です。
1歳の時にも遺伝子検査をしましたが、
その時は診断がつきませんでした。
いつまでも大きくならない娘が心配で再検査。今回初めてロスムンドトムソン症候群と
診断されました。
病気に対してどんな対策をしていますか
一年中保湿剤と日焼け止めクリームを塗っています。
夏もアームカバーをつけたり、基本的には長袖です。
ユニクロのＵｖカットパーカーを愛用しています。
接触冷感になっていて涼しいようです。
帽子はツバが広いもの
UVカットのサングラスをしています。（レンズが透明のものも作れます。）
この病気で困っていることはありますか
どの程度の紫外線が害になるのか指標がないので、夏場は特に外出先を考えながら生活しなければなりません。逆に冬場は肌の乾燥が酷くなり、ひび割れをおこしたりするので、保湿のケアが大変です。
ロスムンドトムソン症候群以外にも、脳や耳、発達にも問題があるので診療科が7科ほどになります。同じ病院ですべての科を診てもらっているわけではないので通院の負担がかかっています。
今後望むこと
日焼け止めクリームは一生使うものなので、助成を受けられないかと思っています。病気の情報が少ないので、今の生活が娘にとって最良なのかもわかりません。研究がすすみ、少しでも病気の認知度があがることを願っています。
ロスムンドトムソン症候群と診断された日はいつですか
生後10ヶ月頃です。生まれつき手や口蓋にこの病気の特徴である障害があり、
また難治性下痢症や皮膚の症状が現れたためロスムンドトムソン症候群を
疑われ、遺伝子検査をして診断されました。
生まれたばかりのころにもこの時とは別の遺伝子検査を行いましたが、その検査では発見されませんでした。
病気に対してどんな対策をしていますか
身体の障害に対しては色々な手術をしてきました。
現在は言語リハビリと手先のリハビリをしています。
我が子の場合は特に指先に障害があって、自分で自分のことをやり始める頃につまずくだろうと思っていました。なので赤ちゃんの頃から指先を使うようなおもちゃを選ぶように意識してみたり、遊びを考えていました。今はみんなと同じ一般的なやり方でなくても、本人なりのやり方で自分で身の回りのことができるように見守っています。
また日焼けによる皮膚ガンのリスクがあるので、なるべく日焼けをしないように気をつけています。具体的には日焼け止め、帽子、アームカバー、長袖長ズボンなどですが、かなり暑がり・汗っかきでもあるので暑さ対策も
同時に考えないといけませんでした。自転車のチャイルドシート、ベビーカーなどはサンシェードを探してつけたりしていました。
この病気で困っていることはありますか
患者数が少なく情報が足りないので、治療法や対応、これからどんな経過をたどるのかなど分からないことが多いです。お医者さんでもこの病気を知っている人のほうが少ないくらいなので、進学のタイミングなど新しい環境では病気と対応ついて説明する必要があります。また病気の症状は全身あらゆるところにあるので、通院が多いのが大変だと感じています。
今後望むこと
本人は周囲と自分の身体の見た目が違うことを気にしている様子がみられますが、身近に同じ病気の人はいないし、同じような悩みや手指障害がある人にもほとんど出会っていません。
ロスムンドトムソン症候群であること、身体の症状はその病気が原因であることはすでに本人に告知しているので、今後は本人が望めば同じ病気や障害がある方たちと交流したりすることで世界が広がって、気持ちの支えができたら良いなと思っています。
バレージェロルド症候群と診断された日はいつですか
大体生後5ヶ月頃、バレージェロルド症候群だと診断されました。726gで産まれ、手足は曲がっていて、手足の親指は無く、頭の骨がくっついていたり……たくさんの症状があったので、すぐに検査することができ、比較的早い段階で診断がつきました。
病気に対してどんな対策をしていますか
うちの子の場合は、皮膚の症状があまり出ていないため、新生児期の赤ちゃんと同じ様な日焼け止めや、直射日光を避けるなどの対策はしています。その他の症状へは、目の前の痛みや困っていることを改善してあげることしか出来ません。今は、頭の骨がくっついている為、頭に溜まってしまう水を逃がす手術を受けるので入院中です。(水頭症の治療)この先、うちの子は両足を膝から切断する予定です。自分の足を使って歩くことは難しいみたいで、骨肉腫のリスクを減らすためにも切断する予定です。
この病気で困っていることはありますか
バレージェロルド症候群の具体的な例や症状が分からないことです。ロスムンドトムソン症候群と明確な違いも分からず、調べても、バレージェロルド症候群自体の記事などはほとんどありません。同じような症状で同じような病気。それでも病名が違うと、うちの子はまた違う症状も出てくるのでは無いかと不安があります。
今後望むこと
研究が少しでも進んで、バレージェロルド症候群の事が分かればいいなと思います。
あとは、子供たちが元気に大人になってくれることだけです(*ˊ˘ˋ*)