「わからない」不安を「共有」したい
ロスムンド・トムソン症候群は、日本で10名と言われている稀少難病です。
ご家族がその病気と診断されて、このサイトに辿り着いた方もいらっしゃるかもしれません。
わたしたちは患者とその家族をつなぎ、この病気に対する不安を解消できるような
コミュニティ作りを目指しています。
病気のこと
ロスムンド・トムソン症候群
(バレー・ジェロルド症候群)は
どんな病気？
主に皮膚と骨の病気です。
皮膚 …多形皮膚萎縮症・角化症
骨 …親指、前腕の骨欠損
そのほかにまばらな頭髪、眉毛、睫毛
爪の病変や歯の欠損、白内障、口蓋裂
などが挙げられます。
バレー・ジェロルド症候群は、
この他に頭蓋骨の早期癒合や橈骨欠損も特徴として報告されています。
骨肉腫・皮膚がんを発症しやすいと
いわれており、定期的な受診が必要になります。
フォローアップと対策
定期受診の必要な診療科
皮膚科：皮膚病変を見つけるための受診
整形外科：全身の骨のレントゲン撮影
歯科・眼科
対策
過度な紫外線を避ける、日焼け止めの使用
乾燥から皮膚を守るための保湿剤の使用
ビタミンDの補給などが挙げられます。
頬の色素沈着
まばらなまつげ
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親指の欠損
必要に応じて母指化術など、
機能回復の手術をします。
診断のポイント
この病気の診断ポイントは、多形皮膚萎縮症とよばれる皮膚所見です。
生後3か月から6か月ごろから生じます。はじめは、紫外線のあたりやすい顔面、特に頬部に紅斑、浮腫、水泡のような皮疹が生じ（急性期）その後、1－2歳のうちに手足に広がり、
最後は臀部に広がります。通常体幹には広がりません。次第に、毛細血管拡張、過剰な色素沈着、萎縮性変化を伴い（慢性期）、多形皮膚萎縮症と呼ばれる皮膚像が現れます。
医療関係者の方へ
2023年改訂のロスムンド・トムソン症候群診療ガイドラインです。
早期発見・診断にお役立ていただけると幸いです。
患者さんとご家族の声はこちら
病気のリーフレットはこちら
A4用紙で裏表印刷をすると三つ折りのリーフレットが完成します。
ご希望の方は印刷してご利用ください。
家族会について
2022年11月日本で初めて、ロスムンド・トムソン症候群の市民公開講座が開かれました。
ZOOMでの開催になりましたが、岐阜県総合医療センターの金子英雄先生より
この病気のことを詳細に聞くことができました。
ここで3家族の患者さん及び家族の皆さんとつながることができ、現在はlineグループで情報のやり取りをしております。
今後も患者さんとの交流及び情報交換をしていきたいと考えています。
この病気と診断され不安を感じている方がいらっしゃいましたら、ぜひ
以下の問い合わせフォームより連絡ください。わからない不安を、共有して
いけたらと願っています。
関連団体
アメリカにロスムンド・トムソン症候群財団があります。
日本以外の国の患者さんの様子や財団の活動状況が載っています。
英語のサイトですが、パソコンの自動翻訳機能で読むことができます。
アメリカのベイラー医科大学付属テキサス小児病院のリサ・L・ワン先生が
長年ロスムンドトムソン症候群の研究をされています。
ご支援のお願い
当会では、ロスムンド・トムソン症候群及びバレージェロルド症候群のよりよい患者会活動のために皆様からのご寄付をお願いしております。
いただきましたご寄付は、交流会の開催費用、パンフレットの印刷代、通信費等に使用させていただきます。
クレジットカードでのご寄付が可能です。
VISA.Mastercard.American Express
JCB.Diners Club.Discover
に対応しております。
銀行振込の場合は、下記口座へお振込みをお願いいたします。
振込手数料につきましては、ご負担いただけると幸いです。
税制上の優遇措置はございませんのでご了承ください。
銀行 静岡銀行
店名 三島支店
店番 231
預金種目 普通
口座番号 1007867
受取人 ロスムンド・トムソン症候群家族会
（カナ）ロスムンド・トムソンショウコウグンカゾクカイ