「わからない」不安を「共有」したい
ロスムンド・トムソン症候群は、日本で10名と言われている稀少難病です。
ご家族がその病気と診断されて、このサイトに辿り着いた方もいらっしゃるかもしれません。
わたしたちは患者とその家族をつなぎ、この病気に対する不安を解消できるような
コミュニティ作りを目指しています。
病気のこと
ロスムンド・トムソン症候群
(バレー・ジェロルド症候群)は
どんな病気？
主に皮膚と骨の病気です。
皮膚 …多形皮膚萎縮症・角化症
骨 …親指、前腕の骨欠損
そのほかにまばらな頭髪、眉毛、睫毛
爪の病変や歯の欠損、白内障、口蓋裂
などが挙げられます。
バレー・ジェロルド症候群は、
この他に頭蓋骨の早期癒合や橈骨欠損も特徴として報告されています。
骨肉腫・皮膚がんを発症しやすいと
いわれており、定期的な受診が必要になります。
フォローアップと対策
定期受診の必要な診療科
皮膚科：皮膚病変を見つけるための受診
整形外科：全身の骨のレントゲン撮影
歯科・眼科
対策
過度な紫外線を避ける、日焼け止めの使用
乾燥から皮膚を守るための保湿剤の使用
ビタミンDの補給などが挙げられます。
頬の色素沈着
まばらなまつげ
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親指の欠損
必要に応じて母指化術など、
機能回復の手術をします。
診断のポイント
この病気の診断ポイントは、多形皮膚萎縮症とよばれる皮膚所見です。
生後3か月から6か月ごろから生じます。はじめは、紫外線のあたりやすい顔面、特に頬部に紅斑、浮腫、水泡のような皮疹が生じ（急性期）その後、1－2歳のうちに手足に広がり、
最後は臀部に広がります。通常体幹には広がりません。次第に、毛細血管拡張、過剰な色素沈着、萎縮性変化を伴い（慢性期）、多形皮膚萎縮症と呼ばれる皮膚像が現れます。
患者さんとご家族の声はこちら
病気のリーフレットはこちら
A4用紙で裏表印刷をすると三つ折りのリーフレットが完成します。
ご希望の方は印刷してご利用ください。
福祉サービス
ロスムンドトムソン症候群は指定難病（186）です。
指定難病受給者証を取得することで、医療費の助成をうけることができます。
しかしながら一年中使用する日焼けどめクリームなど、日常生活で使用するものの助成は市町村ごとに異なるのが現状です。
詳しくはお住まいの市町村へお問い合わせください。
指定難病受給者証については こちら
https://www.nanbyou.or.jp/entry/5460
関連団体
アメリカにロスムンド・トムソン症候群財団があります。
日本以外の国の患者さんの様子や財団の活動状況が載っています。
ロスムンド・トムソン症候群財団
英語のサイトですが、パソコンの自動翻訳機能で読むことができます。
アメリカのベイラー医科大学付属テキサス小児病院のリサ・L・ワン先生が
長年ロスムンドトムソン症候群の研究をされています。
リサ・L・ワン先生
https://www.texaschildrens.org/find-a-doctor/lisa-l-wang-md
家族会について
2022年11月日本で初めて、ロスムンド・トムソン症候群の市民公開講座が開かれました。
ZOOMでの開催になりましたが、岐阜県総合医療センターの金子英雄先生より
この病気のことを詳細に聞くことができました。
ここで3家族の患者さん及び家族の皆さんとつながることができ、現在はlineグループで情報のやり取りをしております。
今後も患者さんとの交流及び情報交換をしていきたいと考えています。
この病気と診断され不安を感じている方がいらっしゃいましたら、ぜひ
以下の問い合わせフォームより連絡ください。わからない不安を、共有して
いけたらと願っています。