「遺伝性疾患プラス」様のサイトで病気のことを紹介していただきました。
2024.4.19
遺伝性疾患プラス様のサイトにロスムンドトムソン症候の病気の詳細や診断基準、治療法について載せていただいています。
https://genetics.qlife.jp/diseases/rothmund-thomson
（X,Facebookにも同様の記事が掲載されています。）
沢山の方にこの病気を知る機会をいただけたこと、本当に感謝です。今後ともよろしくお願いいたします。
第六回 患者家族交流会を実施しました。
2024．3.31 オンラインにて
今年に入って初めてのオンライン交流会を実施しました。
2月に成人の患者さんから連絡をいただき、今回はその方を交えての交流会となりました。
当会の子供たちのために自分の経験が役にたてるのでは…という思いで入会を決めていただいたそうです。
そのお気持ちが嬉しかったし、経験談をお話いただけて、参考になることばかりでした。知ることは怖いことでもあるけれど、心構えができる。繋がることの大切さを改めて実感した貴重な時間でした。
次回は6月に交流会の実施予定です。
金子英雄先生が１２７回日本小児科学会学術集会で発表をされます。
2024．2.22
家族会でお世話になっている岐阜総合医療センターの金子英雄先生が4月に開催される小児科学会で発表をされます。ロスムンドトムソン症候群についてもお話をしていただるとのことなので、当会でもアンケートや症状の写真の準備を進めています。
今回のシンポジウムがこの病気の早期発見に繋がるように、家族会としても協力をしていきたいです。
先生のシンポジウムの詳細です。
セッションタイトル：遺伝性早老症とDown症候群:最新の研究と医療の進歩
日時：2024年4月19日（金）10:10~12:10（予定）
会場：第2会場（ヒルトン福岡シーホーク 1階 ナビスA）（予定）
「ロスムンド・トムソン症候群、ブルーム症候群の進歩」
発表後、アンケートの集計内容や発表のフィードバックをしていただけるとのことで、今から楽しみです。
家族会を立ち上げて、1年たちました。
第5回 患者交流会をオンラインで開催しました。
2023．12.3
更新が遅くなってしまいましたが、5回目の患者交流会を12月3日にオンラインで実施しました。10月開催のリーダーシップ研修の内容と、今後の家族会の運営方法について、具体的にお話しすることができました。
昨年の12月末、おそるおそるこのホームページを立ち上げた日が昨日のことのようです。小さなコミュニテイーですが、少しずつ患者さんやそのご家族と繋がることができました。
この繋がりを大切に、来年も家族会活動を続けていこうと思います。
一年間ありがとうございました。よいお年をお迎えください。
厚労省主催のリーダーシップ研修に参加しました。
2023.10.28～29
10月28～29日
患者会のリーダーシップ研修に初めて参加させていただきました。実際患者会を運営されていた先輩のお話や、ピアサポートの心得、制度の現状など…盛りだくさんの2日間でした。
まだまだ会としては脆弱な部分があるので基盤をしっかり作っていきたいと強く感じました。
JPA様、ご参加の患者会の皆様、二日間お世話になりました。
今後ともよろしくお願いいたします。
家族会発足後初めての対面での交流会を実施しました。
（第四回患者家族交流会）
2023.10.15 開催場所 埼玉
家族会発足後初の対面での交流会を実施しました。
台風や参加者の体調不良‥となかなか集まれなかったこともあり、開催できたことが何より嬉しかったです。
今回は小中学校の子供たちとその家族が参加しました。
初対面でしたが、子供たちは打ち解けるのが早かった！
親同士も疾患のこと、学校のこと、兄弟のこと等々‥話は尽きなくて。。
あっという間の数時間でした。
帰りは握りあった手が微笑ましくて。
それぞれが大切な存在なれたらいいなと感じました。
想像していたより子供たちがアクティブだったので、次回は体をめいっぱい動かせる会場を探そうと思います。
「難病のこども支援全国ネットワーク」様より患者様を繋いでいただきました。
第三回患者家族交流会を実施しました。
2023.9.10 21時～オンラインにて
先日「難病のこども支援全国ネットワーク」様に家族会の立ち上げの報告と問い合わせをさせていただき、その後ネットワーク様に登録のあった患者様から連絡をいただくことができました。
その6例目の患者様と9月10日にオンラインにて顔合わせを実施しました。
家族会の活動を外に広めていくことの大切さや、新たな患者家族の方と繋がれる喜びを実感することができました。
「難病のこども支援全国ネットワーク」の本田様、はじめスタッフの方々に感謝いたします。今後ともよろしくお願いいたします。
「難病のこども支援全国ネットワーク」→https://nanbyonet.or.jp/
第二回
患者家族交流会が開かれました。
2023.8.27 21時～ オンラインにて
5例目の患者さんが見つかったこともあり、2回目の患者家族交流会をオンラインで実施しました。
同じ疾患の患者家族と繋がれることで、少しでも不安を解消できればと強く感じました。
ご家族からの声を聞くことで、今後家族会として実施すべきことが少しずつ見えてきました。
YouTube番組に出演させていただきました。
2023.6.3
一般社団法人日本難病・疾病団体協議会（JPA）様の朝のYouTube番組
「ふらっとモーニング」に出演させていただきました。
https://youtube.com/live/yCiQqRfwDLw
発信することの難しさを実感しました。
お時間がある時にぜひご覧ください。
稀少疾患交流情報サイトに病名を追加していただきました。
2023.4.21
一般社団法人日本難病・疾病団体協議会（JPA）様の厚生労働省難病患者サポート事業の一環として、「希少疾患交流情報サイト（通称「難コミュ」）が開設されました。
3月からロスムンド・トムソン症候群及びバレージェロルド症候群、
両方の情報ページを作っていただいています。
https://nancommu.net/entry/1117/ https://nancommu.net/entry/1006/
第一回
患者家族交流会が開かれました。
2023.4.2 21時～ オンラインにて
新規に患者さんが見つかったことから、顔合わせを目的とした交流会を開催しました。病気が分かったきっかけや、転院の相談など、患者家族が聞きたいことを中心に話をすすめました。学校に病気の理解を得られないという声もあがり、家族会で病気の紹介冊子を作成することになりました。アメリカの財団の情報も共有しました。