当会へ寄付のご協力をお願い致します。
当会では、皆様からの温かいご支援をお願いしております。
会に所属しているメンバーは現在7名と少なく、会費だけでの運営は困難を極めております。今後の患者会活動をよりよいものとするために、寄付のページを作成しました。クレジットカードでの入金または銀行の直接お振込みも可能です。お気持ちだけで結構です。
皆様からの温かいご支援をお待ちしております。
いのちの輝き親の会奨励賞を受賞しました。＆
難病の子供支援全国ネットワーク様の第31回親の会連絡会合同部会に参加いたしました。
2025.3.15
写真の関係で更新が遅くなりましたが、3月10日にいのち輝き親の会奨励賞の贈呈式に副代表と参加しました。今回は13団体の中から当会を含め5団体が受賞しました。ZOOMとのハイブリットだったこともあり、バーチャルの贈呈式を初めて経験させていただきました。贈呈式あとには他の受賞団体さんとの交流会があり、大先輩の患者会さんと情報交換をさせていただきました。
患者会を長く続ける秘訣を質問させていただいた際、「本来なら患者会が続いてはいけないんだよ。」とある患者会の方に言われハッとしました。皆が安心して医療を受けられる体制が日本にあれば、患者会も必要ないんだと。確かにそうだと思いました。皆が安心して医療を受けられる社会、いつか実現したらいいと切に願います。
併せて、本日は難病ネットワーク様の第31回親の会連合会にオンラインで出席しました。第一部では大阪発達総合療育センターの飯島禎貴先生より訪問診療科からみる障害児者についてお話を伺いました。訪問診療のスタッフは患者さんと並んで走る伴走者であること、在宅で患者やご家族が受け入れられる無理のない変化が大切であることを教えていただきました。また小児科から内科へのトランジション（移行期医療）の難しさ、自閉症やＡＤＨＤ患者への具体的な支援内容もお話いただき、とても参考なりました。「私は」から始めるＩメッセージの方法は障害の有無にかかわらず育児をしていく上で実践してみたいと思いました。
ケインくんのママにお会いしてきました。
2025.3.10
皆さんは孫ケイン君をご存じでしょうか？ロスムンドトムソン症候群として産まれ惜しくも2008年に他界した、家族が大好きなケイン君。私の娘がこの病気と診断された時、動画を通して初めて出会った最初の患者さんがケイン君でした。すぐにお母さまの手記を手に入れ、読ませていただきました。情報の少ない病気だからこそ、ケイン君の送られてきた生活の中にはヒントがあり、日焼け対策用の帽子や集団生活の在り方など、参考にさせていただいたことが沢山ありました。
そのケインくんのお母さまから年明けに連絡をいただき、今日初めてお会いすることができました。本来であれば、家族会を立ち上げた私の方がご挨拶をすべき立場なのに、この会の存在を知りすぐに連絡をしていただいたとのことで、とても嬉しかったです。報道番組に出演したことで、周りの病気の見方が変わったこと、ケインくんの気持ちも前向きになれたことを教えていただきました。病気の発信の大切さを実感した一日でした。
併せて今日はもう一つ、嬉しいことがありました。難病のこども支援全国ネットワーク様の「いのちの輝き親の会奨励賞」に当会が選ばれました。贈呈式の様子などはまた改めて投稿したいと思います。
ケインくんのお母さま 孫理奈さん（中央）と
第47回 日本小児遺伝学学術集会へブース出展を行いました。
2025.2.28～3.1
当会初めての学会へのブース出展を行いました。病気の認知度の低さを実感する一方で、足を止めて「どんな病気ですか？」と聞いてくださる医師やカウンセラーさんがいらっしゃったことが何より嬉しかったです。1人でも多くの医療関係者の方に病気の存在を知っていただくことが、発がんリスクの高いこの病気の早期発見に繋がると信じて、今後も活動をしていこうと思います。
また同フロアにブースを出していた他の患者会さんとも交流することができ、今度の活動のヒントを沢山いただきました。お世話になっているJPAの日吉様、難病ネットワークのスタッフの皆様、以前紹介記事を載せていただいた「遺伝疾患プラス」の山田様にもお会いすることができ、色々な方にこの会を支えていただいているな…と感謝の気持ちでいっぱいになりました。
貴重な2日間を提供してくださった東京都立小児総合医療センター吉橋先生、東京都立北療育医療センター沼部先生に心から感謝いたします。
第9回患者家族交流会を実施しました。
2025.2.23 オンラインにて
今年に入って初めての交流会を行いました。今回は癌の闘病をされたメンバーのお話を中心に伺いました。ロスムンドトムソン症候群は癌の発症リスクの高い難病です。お話を伺う中で小児癌の現状や、治療の選択を迫られるご家族の苦悩、医療費制度の煩雑さ、そして何より早期発見の大切さを実感しました。メンバーは話をすることで不安を煽ってしまうことにならないか心配をされていましたが、情報共有こそが早期発見に繋がると思うので、とても有意義な時間に感じました。また定期的に開催していきます。
来週（2月28日～3月1日）は日本小児遺伝学学会に、当会初めてブース出展を行います。少しでもこの病気に関心をもっていただけるように頑張ってきます。
難病の子供支援全国ネットワーク様の第30回親の会連絡会合同部会に参加いたしました。
2025.1.18 ZOOMにて
年始のご挨拶が遅くなりましたが、今年もよろしくお願いいたします。
本日は難病のこども支援全国ネットワーク様の第30回親の会連絡会合同部会に参加いたしました。
車椅子バスケットボールの西村元樹さん（神奈川VANGUARDS球団代表）から車椅子バスケの魅力と、西村さんが車椅子バスケと出会うまでの経緯についてお話をいただきました。
二部の患者会ミーティングではそれぞれの患者会の活動報告を行いました。
各患者会の課題も共有させていただけるので、とても参考になっています。
難病ネットワーク様の小児難病親の会ハンドブックにも参加させていただくことになったので、今月から準備に入ろうと思います。
今年もできることを少しずつ、進めていければと思います。
家族会を引き続きどうぞよろしくお願いします！
今年も一年ありがとうございました。
2024.12.31
家族会をたちあげて2年目が終わろうとしています。
昨年は情報交換の場所を作ることが目標でしたが、今年は病気の冊子作りや学会の登壇と少しずつ啓発活動もできるようになってきました。ご寄付も賜り皆様からの温かい後押しをいただくことができた一年でした。本当にありがとうございました。
来年も活動を続けていきますので、引き続きよろしくお願いいたします。
皆様よいお年をおむかえください。
「COMUGICO」
支援を必要とする子どものための情報サイト様に当会の情報を掲載していただきました。
2024.12.20
「家族会の存在を同病の方へ知らせたい」という私の思いを受け、すぐに対応していただきました。
https://comugico.info/introduce/rts-family/
このように情報発信の場所を提供していただけることは稀少疾患の家族会にとって、本当にありがたいことです。
今後ともよろしくお願いいたします！.
「ロスムンドトムソン症候群ガイドブック」が完成しました。
2024.12.18
投稿が前後してしまいましたが、この度病気のガイドブックが完成しました。
研究医である岐阜県総合医療センターの金子英雄先生や厚生労働省の難病患者サポート事業からアドバイスをいただき、病気についてわかりやすく作成したつもりです。
三つ折り冊子は、ご寄付で印刷をさせていただきました。
ご協力いただいた皆様には、感謝の気持ちでいっぱいです。
本当にありがとうございました。
早速静岡こども病院の遺伝科受付カウンターに冊子を置いていただきました。
必要とする方の手に届きますように！
今後も冊子の設置に協力いただける病院に置かせていただこうと思います。
第49回 静岡県小児保健協会学術集会に登壇させていただきました。
2024.12.1 静岡県立大学看護学部
小鹿キャンパスにて
静岡県小児保健協会の学会に登壇させていただきました。
病気のことと、家族会を立ち上げてどんな成果があったのかについてお話をさせていただきました。
医師・看護師・保健師・理学療法士さんなど、様々な職種の方がいらしていたので沢山の方に病気のことを知ってもらうことができたと思います。静岡県立こども病院の血液腫瘍科の渡邉医師や浜松医療センター小児科の宮本医師、福岡大学医学部小児科の永光医師に病気の冊子をお渡しすることができました。娘にも参加者へのチラシ配布を手伝ってもらいました。
「聞いたことない病気」から「あ、その病気知ってる！」と言ってもらえる日まで、啓発活動を続けていきたいと思っています。
静岡小児保健協会会長の渡邉誠司先生、登壇のチャンスを与えてくださり、本当にありがとうございました。
第8回 対面交流会を実施しました。
2024.11.17 上野にて
1年ぶりに対面での交流会を実施しました。
今回も関東圏の患児さんとそのご家族が集まりました。
手術の報告をうけていた患児さんもいたので経過を心配していましたが、元気な姿を見ることができて安心しました！
実際にお会いすることでそれぞれの体の状態を確認しながらお話ができるので、それが対面の交流会のよさだなと感じています。
毎回慣れたころでまた今度～✋になるので、いつか皆でゆっくりお出かけが出来たらなあと思いました。
参加されたご家族の皆様、ありがとうございました。
難病のこども支援全国ネットワーク様の第28回親の会連絡会合同部会に参加させていただきました。
2024.9.21 zoomにて
今年の7月に難病のこども支援全国ネットワーク様の親の会連合会に加盟させていただきました。
今回初めてその合同ミーティングに参加しました。
各団体の近況報告のほかに、NPO法人オーシャンゲートジャパン様からパラダイビングのお話を聞くことができました。障害や難病があってもダイビングや海と関わる体験プログラムを実施しているそうです。和歌山県が主な開催地でしたが、機会があれば娘も参加されていただきたいと思いました。
第7回患者家族交流会を実施しました。
2024.8.18 オンラインにて
新たに新規の患者さんのご家族より連絡をいただき、オンラインで顔合わせを実施しました。日焼けの対策についてや病気に対する受け止め方など質問をいただき、参加のご家族と一緒に情報共有することができました。医師から家族会があることを聞いて連絡いただいたとのことだったので、この家族会の存在を医師に気づいてもらえたことが何より嬉しかったです。繋いでいただいたご縁を大切に、少しでも患者さんやご家族のお役に立てるよう頑張ろうと思いました。
研究医金子英雄先生より病気のお話を伺いました。
2024.6.19 14時～ zoomにて
金子先生より、4月の日本小児科学会で発表された内容を聞く機会をいただきました。この病気の詳細や、当会で集めたアンケートの結果発表もあり、それぞれのご家族が感じている思いを共有することができました。研究医より直接お話を聞く機会はなかなかないので、他のご家族からも質問が沢山あがり、個人的に嬉しかったです。
こういった機会を定期的に設けていければいいなと思っています。
「遺伝性疾患プラス」様のサイトで病気のことを紹介していただきました。
2024.4.19
遺伝性疾患プラス様のサイトにロスムンドトムソン症候の病気の詳細や診断基準、治療法について載せていただいています。
https://genetics.qlife.jp/diseases/rothmund-thomson
（X,Facebookにも同様の記事が掲載されています。）
沢山の方にこの病気を知る機会をいただけたこと、本当に感謝です。今後ともよろしくお願いいたします。
第六回 患者家族交流会を実施しました。
2024．3.31 オンラインにて
今年に入って初めてのオンライン交流会を実施しました。
2月に成人の患者さんから連絡をいただき、今回はその方を交えての交流会となりました。
当会の子供たちのために自分の経験が役にたてるのでは…という思いで入会を決めていただいたそうです。
そのお気持ちが嬉しかったし、経験談をお話いただけて、参考になることばかりでした。知ることは怖いことでもあるけれど、心構えができる。繋がることの大切さを改めて実感した貴重な時間でした。
次回は6月に交流会の実施予定です。
金子英雄先生が１２７回日本小児科学会学術集会で発表をされます。
2024．2.22
家族会でお世話になっている岐阜総合医療センターの金子英雄先生が4月に開催される小児科学会で発表をされます。ロスムンドトムソン症候群についてもお話をしていただるとのことなので、当会でもアンケートや症状の写真の準備を進めています。
今回のシンポジウムがこの病気の早期発見に繋がるように、家族会としても協力をしていきたいです。
先生のシンポジウムの詳細です。
セッションタイトル：遺伝性早老症とDown症候群:最新の研究と医療の進歩
日時：2024年4月19日（金）10:10~12:10（予定）
会場：第2会場（ヒルトン福岡シーホーク 1階 ナビスA）（予定）
「ロスムンド・トムソン症候群、ブルーム症候群の進歩」
発表後、アンケートの集計内容や発表のフィードバックをしていただけるとのことで、今から楽しみです。
家族会を立ち上げて、1年たちました。
第5回 患者交流会をオンラインで開催しました。
2023．12.3
更新が遅くなってしまいましたが、5回目の患者交流会を12月3日にオンラインで実施しました。10月開催のリーダーシップ研修の内容と、今後の家族会の運営方法について、具体的にお話しすることができました。
昨年の12月末、おそるおそるこのホームページを立ち上げた日が昨日のことのようです。小さなコミュニテイーですが、少しずつ患者さんやそのご家族と繋がることができました。
この繋がりを大切に、来年も家族会活動を続けていこうと思います。
一年間ありがとうございました。よいお年をお迎えください。
厚労省主催のリーダーシップ研修に参加しました。
2023.10.28～29
10月28～29日
患者会のリーダーシップ研修に初めて参加させていただきました。実際患者会を運営されていた先輩のお話や、ピアサポートの心得、制度の現状など…盛りだくさんの2日間でした。
まだまだ会としては脆弱な部分があるので基盤をしっかり作っていきたいと強く感じました。
JPA様、ご参加の患者会の皆様、二日間お世話になりました。
今後ともよろしくお願いいたします。
家族会発足後初めての対面での交流会を実施しました。
（第四回患者家族交流会）
2023.10.15 開催場所 埼玉
家族会発足後初の対面での交流会を実施しました。
台風や参加者の体調不良‥となかなか集まれなかったこともあり、開催できたことが何より嬉しかったです。
今回は小中学校の子供たちとその家族が参加しました。
初対面でしたが、子供たちは打ち解けるのが早かった！
親同士も疾患のこと、学校のこと、兄弟のこと等々‥話は尽きなくて。。
あっという間の数時間でした。
帰りは握りあった手が微笑ましくて。
それぞれが大切な存在なれたらいいなと感じました。
想像していたより子供たちがアクティブだったので、次回は体をめいっぱい動かせる会場を探そうと思います。
「難病のこども支援全国ネットワーク」様より患者様を繋いでいただきました。
第三回患者家族交流会を実施しました。
2023.9.10 21時～オンラインにて
先日「難病のこども支援全国ネットワーク」様に家族会の立ち上げの報告と問い合わせをさせていただき、その後ネットワーク様に登録のあった患者様から連絡をいただくことができました。
その6例目の患者様と9月10日にオンラインにて顔合わせを実施しました。
家族会の活動を外に広めていくことの大切さや、新たな患者家族の方と繋がれる喜びを実感することができました。
「難病のこども支援全国ネットワーク」の本田様、はじめスタッフの方々に感謝いたします。今後ともよろしくお願いいたします。
第二回
患者家族交流会が開かれました。
2023.8.27 21時～ オンラインにて
5例目の患者さんが見つかったこともあり、2回目の患者家族交流会をオンラインで実施しました。
同じ疾患の患者家族と繋がれることで、少しでも不安を解消できればと強く感じました。
ご家族からの声を聞くことで、今後家族会として実施すべきことが少しずつ見えてきました。
YouTube番組に出演させていただきました。
2023.6.3
一般社団法人日本難病・疾病団体協議会（JPA）様の朝のYouTube番組
「ふらっとモーニング」に出演させていただきました。
発信することの難しさを実感しました。
お時間がある時にぜひご覧ください。
稀少疾患交流情報サイトに病名を追加していただきました。
2023.4.21
一般社団法人日本難病・疾病団体協議会（JPA）様の厚生労働省難病患者サポート事業の一環として、「希少疾患交流情報サイト（通称「難コミュ」）が開設されました。
3月からロスムンド・トムソン症候群及びバレージェロルド症候群、
両方の情報ページを作っていただいています。
https://nancommu.net/entry/1117/ https://nancommu.net/entry/1006/
第一回
患者家族交流会が開かれました。
2023.4.2 21時～ オンラインにて
新規に患者さんが見つかったことから、顔合わせを目的とした交流会を開催しました。病気が分かったきっかけや、転院の相談など、患者家族が聞きたいことを中心に話をすすめました。学校に病気の理解を得られないという声もあがり、家族会で病気の紹介冊子を作成することになりました。アメリカの財団の情報も共有しました。