当会へ寄付のご協力をお願い致します。
当会では、皆様からの温かいご支援をお願いしております。
会に所属しているメンバーは現在7名と少なく、会費だけでの運営は困難を極めております。今後の患者会活動をよりよいものとするために、寄付のページを作成しました。クレジットカードでの入金または銀行の直接お振込みも可能です。お気持ちだけで結構です。
皆様からの温かいご支援をお待ちしております。
ぬまづ福祉まつりにてレモネードスタンドを開催しました。
2026.10.12 キラメッセ沼津にて
ロスムンド・トムソン症候群が小児がんの発症リスクの高い難病であることもあり、初めての試みでした。
10時～15時という短い時間ではありましたが、用意した92本のレモネードは全て完売。
お釣りをそのまま募金箱に入れてくださる方、
レモネードを買わずに募金だけしてくださる方もいて、小児がん研究への応援、期待の気持ちを活動を通して実感することができました。
娘の作ったミサンガなどの雑貨の販売と
ぬいぐるみバザーも併せて開催し
いただきました寄付金は
総額33,558円
レモネード仕入れ代8,787円
ポスター印刷代などの経費3,511円を差し引いた
21,260円をJCCG（日本小児がん研究グループ）様へ寄付いたします。
ご来場いただきました皆様
お手伝いにきてくれた子供たち
本当にありがとうございました。
引き続き、開催していければと思っています。
サポートをいただきましたJCCGレモネード活動ステーション事務局様にも心よりお礼申し上げます。
田辺ファーマ(株)様の第13期助成事業報告会に参加しました。
2026.10.7 TKPガーデンシティPREMIUM
丸の内中央カンファレンスルームにて
令和7年に採択された子供むけ冊子作成事業の完了報告をさせていただきました。
東京会場に参加された団体は
全て患者会だったこともあり、採択事業の内容と併せて助成金の活用方法を学ぶことができました。
運営方針や実施方法は違えど、
根底に共通してあるのは
患者さんの明日をよくしたい思いであること。
同じ思いの仲間に出会えた気がして
心強く感じました。
助成金をいただけた一年は
沢山の出会いと学びがありました。
この学びを今後の家族会活動に生かしていこうと思います。
採択していただいた田辺ファーマの皆様に心より感謝申し上げます。
難病のこども支援ネットワーク様の
第40回親の会連絡会合同部会に参加いたしました。 オンラインにて 2026.9.12
第一部では
各団体からのお知らせ・情報交換
第二部では
講師に認定NPO法人横浜こどもホスピスプロジェクト代表の 田川 尚登氏をお招きし,「病児と家族の心の拠り所を目指して～横浜こどもホスピスの取り組み」についてお話をいただきました。
ホスピスというと、｢終末期の緩和ケア施設｣や｢看取りの場｣といった悲しいイメージが国内では浸透していますが、イギリスでは｢家族の人生を支える場所｣という社会的理解があり、田川様も家族全体に寄り添う心の拠り所として、横浜のこどもホスピスうみとそらのおうちを運営されていることがわかりました。
患児さんの楽しいこと,やりたいことを実現するため、こどもケアのプロの手厚いサポートや環境整備がされており、きょうだい児支援や患児さんが旅立った後のご家族を支えるためのグリーフカフェも開催されているそうです。
病気や難病があっても、こどもがこどもらしくいられるこのような場所が、全国に増えていくことを願ってやみません。
日本小児看護学会第36回学術集会に登壇とブース出展を行いました。 2026.7.4～5
一日目は
テーマ｢遺伝医療｣のシンポジウムに
静岡こども病院遺伝染色体科の清水健司先生
静岡社会健康医学大学院大学の堀内泰江先生と一緒に登壇させていただきました。
小児看護の現場に
希少疾病の患者家族として何を求めるか
自分なりの考えを発表させていただきました。
家族会のメンバーの思いを代読した際には涙が出てしまい、持ち直せるか焦りましたが、最後まで思いを伝えることができました。
後半のディスカッションでは、会場から質問もいただき嬉しかったです。
自分の経験が誰かの役にたてるかもしれないと思った時、今までの辛かった日々にも意味があったのだと思えます。
登壇のお話をいただいた一年前から
娘とのこれまでを振り返り、自分の気持ちと向き合ってきました。
とても大切な時間でした。
学会2日目は
娘にもブースの手伝いに来てもらいました。
｢お願いしま～す｣と頭をさげ冊子を渡す姿に目頭が熱くなりました。
オンラインでお目にかかっていた患者会さんやRDネットワーク所属の患者会さんともブースをご一緒でき、再会の喜びと心強さを感じました。
充実した2日間でした。
登壇の機会をいただきました
静岡県立大学の池田麻左子先生
会長の山下早苗先生には心より感謝申し上げます。
2026年度第1回目の交流会を実施しました。
2026.6.28 オンラインにて
4月から当疾患の研究協力者として、村上博昭先生
(岐阜県総合医療センター小児科・遺伝子診療科医長)
に加わっていただくこととなり、前半は顔合わせを実施しました。
このような希少疾患に関心をもっていただけたことが嬉しく、また心強く感じました。
研究医の金子英雄先生からは、診療ガイドライン改定のお話をしていただきました。
今まで診断に至らなかった患者さんが確定診断を受ける可能性が高くなるとのことで、仲間が増えるのでは…と期待が高まりました。
後半はメンバーと情報交換会を実施。日常生活の悩みを共有しました。｢わかるわ～。｣と言える仲間がいてくれる喜びを再度実感することができました。
難病のこども支援全国ネットワーク第38回親の会連絡会合同部会に参加しました。
＆機関誌「がんばれ」に記事を掲載していただきました。
5月30日（土）
難病のこども支援全国ネットワークにて
親の会連絡会第一部では
東京都移行期医療支援センター移行期医療支援コーディネーター・
都立小児総合医療センター専門外来主任青木裕美様を講師にお招きし、「はじめての成人移行：アプリで安心ステップ～患者・家族・医療者で進める移行サポート～」の講演をいただきました。
移行期医療（トランジション）とは、
小児期に発症した慢性疾患を持つ患者が思春期や成人期を迎える際に、小児診療科から成人診療科へと切れ目なく医療と自立支援を移行していくプロセスです。
自分の病名が言えるか
症状の説明ができるか
不調の訴えができるか…
知的障がい児や医ケア児には
その発信が難しいです。
そういった患児の移行医療に大切な情報を
引き継ぐためのアプリがあることを教えていただきました。
スマホがあればどなたでも活用できます。
患者さん本人と保護者が記録できる欄があり、移行医療に必要な情報を記録しておくことができます。
第二部は各団体の情報交換でした。
親の会の司会は初めてでしたが、無事終了し一安心でした。
併せて難病ネット様の機関誌「がんばれ」に執筆させていただきました。テーマが「親の会・病気の会 ホンネのあれこれ」ということで家族会立ち上げのメリットや苦労話などを書かせていただきました。当会にも数冊送っていただきましたので、冊子を希望の方がいらっしゃいましたらお問合せフォームよりご連絡ください。
ＮＨＫ静岡様のニュース番組「たっぷり静岡」の中で当会の取り組みを紹介していただきました。
2026.5.22
今年の2月にNHK静岡の岡嶋様から連絡をいただき、当会の取り組みや、難病児を抱える母親の思いを取材していただきました。
名古屋の遺伝学会に始まり、オンラインミーティングや横浜のメディカルフェスティバルにまで足を運んでいただき、当会の活動の様子や私の思いをしっかりと番組にまとめてくださいました。ロスムンド・トムソン症候群を少しでも多くの人に知ってもらえたら…という岡嶋様の言葉が温かく、本当に嬉しかったです。小さな会ですが、このようなご縁をいただき、活動を続けてきてよかったと思いました。
岡嶋様、3か月間本当にありがとうございました。
放送は5月23日の難病の日に合わせて静岡県内で放送されましたが、NHK静岡放送局様のXにも紹介していただいています。
ぜひご覧ください！
いのちとくらしのフェスティバルにてRDネットワーク初のブース出展を行いました。
2026.5.17 横浜 港南中央公園にて
RDネットワーク初のイベントを開催しました。
RDネットワーク（希少疾患全国連携）とは、JPA(日本難病・疾病団体協議会)様が立ち上げた、難病の中でもさらに希少とされる希少疾患の患者会、患者・家族を対象としたネットワークです。
今回このネットワークでご縁のあった6団体の患者会とブースをご一緒することができました。
希少疾患という言葉は、ブースに来てくれた子供たちには馴染みがありませんでしたが、わたしたちの説明に耳を傾け、クイズにも参加してくれました。
当会で作ったこどもむけ冊子を熱心に読んだ後、｢お母さんに見せる｣と持ち帰ってくれたお子さんもいて、とても嬉しかったです。
同時開催のスライムのワークショップは早い時間で整理券がなくなり、一生懸命混ぜる子供たちの真剣な眼差しが印象的でした。
休憩中には日本クリニクラウン協会様のブースで製作体験をしてきました。
ジャパンバリアフリープロジェクトの山田ベンツ様もブースに来てくださり、また新たな繋がりを作ってくださいました。
お誘いいただいた2型コラーゲン異常症患者・家族の会代表の毛利さん、クリーフストラ症候群日本家族会様、ADSS1ミオパチー患者家族会様、全国プリオン病患者・家族会様、マラン症候群家族会様、MLC患者の会様、ボランティアスタッフの皆さま本当にありがとうございました。
協力しながら成し遂げる充実感を感じられた一日となりました。
ジャパンバリアフリープロジェクト様の映像作品に
娘との日常を載せていただきました。
2026.3.30
昨年の秋に代表理事の山田ベンツ様よりご連絡をいただき、この度娘との日常を映像化していただきました。一般社団法人ジャパンバリアフリープロジェクト様は、障がい、障がい児・者のことを一人でも多くの方々に知って、理解いただくことを通じて、障がいへの無知、偏見、障がい者への冷笑、嘲り、冷たい視線を少しでも少なくし、誰もが住みやすい共生社会を創ることを目的に活動しています。その思いや姿勢に共感し、映像化をお願いすることにしました。日々の忙しさから昔のことを振り返ることがなかったのですが、今回インタビューを受けて、昔の自分の気持ちとゆっくり向きあうことができました。娘の難病や障がいも受け入れたつもりでいましたが、いざ言葉にすると涙が出てきてしまい、そんな自分に驚いたりと、新たな自分の一面も発見できました。娘のありのままの姿が映像化されている素敵な作品です。ぜひご覧ください。
今年度最後の交流会を実施しました。
2026.3.29 ZOOMにて
今年度最後の交流会は盛りだくさんの内容でした。2月に千葉大学でお会いした前澤先生から、同大学医学部附属病院小児科の澤田大輔先生をご紹介いただきました。当疾患のこまりごとを聞いてくださることになり、前半の時間にお招きすることになりました。金子先生にもご参加いただき、メンバーが感じている悩みに回答していただくことができました。後半は今年度の活動報告と、現時点で決まっている来年度の活動をメンバーに共有しました。来年度は依頼をいただいた活動も多いので、責任をもって取り組みたいと思っています。遅い時間にもかかわらず交流会に参加していただいた金子先生、澤田先生に心より感謝申し上げます。
JPA様主催の第1回RDネットワーク交流会に参加しました。 2026.3.28 オンラインにて
RDネットワーク（希少疾患全国連携）とは、JPA(日本難病・疾病団体協議会)様が立ち上げた、難病の中でもさらに希少とされる希少疾患の患者会、患者・家族を対象としたネットワークです。
希少であればあるほど、同病の人とつながることが難しかったり、患者会の運営に行き詰まることがあります。
私自身も家族会運営に孤独を感じることがしばしば…。
｢これは嬉しい！｣と
参加表明となる家族会の紹介文を書かせていただきました。
第一回目では
JPAの代表理事である大黒様から患者会の役割についてお話をいただき、後半は他の患者会さんとのオンライン交流をさせていただきました。
患者会の役割とは
①病気を正しく知ること
②生きる勇気と希望をもつこと(支えあう)
③本当の福祉社会を作ること(変えていく)
であること。
改めて役割を理解し、他の患者会と繋がれる心強さを感じた1日でした。
難病のこども支援ネットワーク様の
第37回親の会連絡会合同部会に参加いたしました。 オンラインにて 2016.3.21
第一部では「こどもと家族に寄り添って～小児看護師の立場から～」というテーマで、看護師の尾添祐子様よりお話を伺いました。小児看護が、患児さんだけではなく家族も対象にしていること、治療以外にも成長発達の支援や精神的なケア、患児さんの安心安全な生活を考え確保するという、専門性の高い仕事ということがわかりました。第二部では各団体からのお知らせと情報交換を行いました。
今回初めて書記をつとめさせていただきましたが、要点を聞き取るのがなかなか大変でした。経験を重ねていきたいです。
第48回日本小児遺伝学会学術集会にブース出展させていただきました。
2026.3.6～7 名古屋市公会堂にて
当会でお世話になっている金子英雄先生(岐阜県総合医療センター小児療育内科部長)が登壇されるということで、この疾患の更なる認知度向上に繋がればと思い、参加させていただきました。
娘がこの病気と診断されてからずっとお会いしたかった荻朋男先生(名古屋大学環境医学研究所教授)との面会も叶い、充実した二日間となりました。
小児遺伝学会のブース出展は今回で2回目になりますが、少しずつ顔見知りの先生も増えてきて、継続することの大切さを実感しました。来年は兵庫開催です。
ブース出展の許可をいただきました
大会長倉橋 浩樹先生
（藤田医科大学 医科学研究センター 分子遺伝学研究部門教授）
事務局のみなさまに心より感謝致します。
千葉大学の横手学長、前澤先生にお会いしてきました。
2026.2.20 千葉大学 西千葉キャンパスにて
横手学長と前澤先生は、｢早老症の医療水準向上と予後改善を目指す集学的研究班｣の主要メンバーです。
ロスムンド・トムソン症候群もこの研究班の対象疾患となっています。
お二方の担当はウェルナー症候群になりますが、ロスムンドとも似たような症状がある為、治療の面で情報共有ができないか、また今後の家族会の方向性についても相談をさせていただきました。
まずは家族会内で生活の困り事の集約、薬の情報の共有をし、研究医に伝えること。
そして研究医、他の患者会、海外との連携を強化することで今後の目指すべき方向が見えてくるのではないか、と教えていただきました。
患者会活動はすぐに結果に結びつくものではないので、時々活動の意味を見失い虚しさを覚えることがあります。
それでも目の前には患児の娘がいる。
娘に明るい未来が見えるように、
また家族会のメンバーの治療の負担が軽減されるように
母としても代表としても歩みを止めてはならないと感じた１日でした。
貴重なお時間を賜りました横手学長、前澤先生には心より感謝申し上げます。ありがとうございました。
難病のこども支援ネットワーク様の
第36回親の会連絡会合同部会に参加いたしました。 オンラインにて 2016.1.24
新年最初の活動は、難病のこども支援ネットワーク様の第36回親の会連絡会合同部会の参加となりました。
第一部ではNPO法人こどものちからの井上るみ子様より「きょうだい支援について」の講演をいただきました。国立がんセンター中央病院小児病棟のきょうだい児むけの待合室の様子や活動について教えていただきました。きょうだいの問題は当会でも課題としてあるので、交流会などで話し合いの場をもてたらと思っています。
年始に人生ではじめての骨折を経験し、予定していた家族会活動を延期せざるを得なくなりました。スローペースの出だしになりましたが、今年もこつこつ活動を続けていこうと思います。
本年もよろしくお願いいたします。
今年も一年ありがとうございました。
2025年12月31日
家族会を立ち上げて3年目の冬が終わろうとしています。
今春は目標であった小児慢性特定疾病の承認という嬉しい発表から始まりました。小慢の制度である「日常生活用具給付事業」を活用し、質のよい日焼けどめクリームを購入することができ、嬉しい限りです。
また田辺三菱製薬様の助成金をいただき、メンバーから要望のあったこどもむけ冊子を作成することができました。以前からお会いしたいと思っていた教授や研究医との面会も叶い、今後の家族会活動のヒントをいただけた気がします。
来年もこつこつ活動を続けていこうと思います。
今年一年ありがとうございました。
よいお年をお迎えください。
第36回日本小児整形外科学会学術集会にて
ブース出展を行いました。 2025.11.28～29
パシフィコ横浜
パシフィコ横浜にて開催の日本小児整形外科学会にブース出展をさせていただきました。
お声がけをした医師の中で、超稀少疾患であるこの病気を知っているという方はいらっしゃいませんでしたが、その分奇形や骨肉腫のリスクの高いこの病気を知っていただける貴重な機会となりました。
今回も副代表のお子さんが冊子の配布を頑張ってくれました。疾患部位を直接見ていただきながら説明ができたので、よりわかりやすくお伝えができたと思います。
他にも他患者会との交流や、最新の装具や義肢の説明を会社の方から聞くことができ、医療を支える側の取り組みについても触れることができました。
このような貴重な機会を賜りました会長の稲葉裕先生（横浜市立大学整形外科学教室教授）に心から感謝いたします。
ぬまづ福祉まつりにて啓発活動を行いました。
2025.11.24 キラメッセ沼津にて
ぬまづ福祉まつりにて、一般の方への啓発活動を行いました。
初めての出展でしたが、こちらから声をかけなくても冊子を手にとってくださる方、パネルのポスターを見てくださる方もいて嬉しかったです。
スライム作りのワークショップとメンバーの手づくり雑貨の販売も行いました。準備は大変でしたが、有意義な一日となりました。また来年もこのような一般の方むけのイベントに参加できればと思っています。
今回出展の許可をいただいた、ぬまづ福祉まつり実行委員長の川端さま、はるばる埼玉からお手伝いにきてくれた副代表、本当にありがとうございした。
岐阜市立中央図書館にこどもむけ冊子が設置されました。
岐阜県総合医療センターの健康祭にて
冊子の配布が行われました。
2025.11.17
岐阜から素敵なお知らせをいただきました。
岐阜市立中央図書館の書架に当会のこどもむけ冊子を設置いただいたそうです。
また11月8日に岐阜県総合医療センターで行われた健康祭でも、当会の紹介ブースを設置いただき、こどもむけ冊子の配布が行われました。
（画像は健康祭のブースの様子です。）
このような稀少疾患があることを、一般の方にも知っていただくよい機会となりました。
当会も引き続き啓発活動を行っていこうと思います。
設置のご協力を賜りました岐阜市立中央図書館様、
岐阜県総合医療センターの梅田様に心より感謝申し上げます。
三島市民すこやかふれあい祭りにて啓発活動を行いました。 2025.11.2
代表の山口が三島市手をつなぐ育成会の会員でもあるので、今回は育成会様のブースで冊子配布などの啓発活動を行いました。
「手をつなぐ育成会」は知的障がいのある人たちを支える親や家族、支援者などで組織している会で、全国に支部があります。障がいのある家族をお持ちの家庭に役立つ勉強会や講演会を開催しているので、私も時々参加させていただいていました。
稀少疾患ゆえに啓発活動ができる場所が限られているので、今回一緒に出させていただきとてもありがたかったです。
三島市手をつなぐ育成会の皆様、本日はありがとうございました。
東邦大学 薬学部長多田先生にお会いしてきました。
2025.10.29 薬学部キャンパスにて
東邦大学の薬学部長である多田周右先生にお会いしてきました。
多田教授は、ロスムンド・トムソン症候群発症の原因遺伝子であるRecQL4の研究をされている方です。
薬学部の教授がなぜこの遺伝子に注目してくださったのか気になっていて、お話を伺ってみたいとずっと思っていました。
臨床とは別の分子生物学の視点からのお話だったので、複雑ではありましたが、RecQ4が多機能且つ重要な役割を担っていることがわかりました。
更なる実態解明のためにも、家族会での調査の必要性を感じました。次にすべき課題のヒントをいただけた気がします。
貴重なお時間を賜りました多田先生、津山先生に心から感謝申し上げます。
JPA様主催の稀少疾患全国交流会
キックオフミーティングに参加しました。
2025.10.11 zoomにて
JPA（日本難病・疾病団体協議会）様主催の稀少疾患の病気を対象とした交流会に参加してきました。長年患者会を続けている団体や、これから患者会を設立を検討している方まで多くの方が参加されていました。稀少疾患と言えど、これだけたくさんの病気があるのか…という驚きと同時に、自分が家族会を運営していく上での悩みや思いを受け止め、共感してくださる方がいるとわかり、心強く感じました。会員数の少ない患者会は、運営の負担が代表にかかりやすいことが共通の問題にあります。他の患者会と協力し、学会のブース出展などの啓発活動も一緒に行えるような仕組みづくりをJPA様にも期待したいと感じました。
難病のこども支援ネットワーク様の
第34回親の会連絡会合同部会に参加しました。
オンラインにて 2025.9.27
第34回親の会連絡会合同部会に参加しました。時間の関係で今回は1部のみ出席させていただきました。
一部では、（社）日本患者支援財団様より活動内容を伺いました。
患者会のホームぺージの作成支援もしていただけるとのことで、
次回リニューアルの際にはお願いしたいと思いました。
どんなサイトを作ればアクセスが増えるのか、ポイントも教えていただき、更新を怠らないようにしたいと強く感じました。
小さな活動もホームぺージには残していこうと思います。
第11回 患者家族交流会を実施しました。
オンラインにて 2025.8.31
先日の岐阜訪問で金子先生にお話しいただいた内容と、今後の家族会のスケジュールについて、メンバーに情報を共有しました。
金子先生の話を聞いてみたい、というお声もいただいたので、近日中に質問会を開催できればと考えています。
メンバーにこの会に所属してよかったと思えることを一つでも増やしていければいいな、と思っています。
会に求めるニーズがそれぞれ違うので、それをまとめていくことの難しさを日々痛感しています。
岐阜新聞に
こどもむけ冊子を紹介していただきました。
2025.8.22
先日の金子先生訪問の際に、新聞社より取材をうけました。
岐阜新聞に今回作成したこどもむけ冊子の詳細を紹介していただきました。
研究医 金子英雄先生にお会いしてきました。
2025.8.20
日頃から家族会の活動でお世話になっている、岐阜県総合医療センターの金子英雄先生にお会いしてきました。
この病気の研究医でもある先生に、新しくできたこどもむけ冊子をお渡しするのと、メンバーの近況をお伝えすることが今回の目的でした。
病院以外にも、岐阜県内の図書館や児童館にも冊子を置いていただけるとのことで嬉しい限りです。
また新聞社から取材を受けました。
記事の詳細は後日また報告したいと思います。
家族会の活動を支えてくださる先生には感謝しかありません。
今後ですが、遺伝科のある病院に冊子の配布を予定しています。
病院や難病関連の事業所様で、冊子送付のご希望がありましたら、ホームページのお問い合わせフォームにてご連絡ください。
こどもむけ冊子が完成しました。
2025.8.18
4月より作成を進めていたこどもむけ冊子が完成しました。
メンバーの実体験や困りごとをもとに、試行錯誤を重ね出来上がった冊子になります。
イラストレーターさんにもご協力をいただき、初めてこの病気のことを知るお子さんにもわかりやすいイラストで描かれています。
メンバー以外の方を交えて何かを作りあげることは初めてだったので、
イラストレーターさんの意見や発想はとても新鮮でした。
沢山の方に手にとっていただけるよう、後半は啓発活動に励みたいと思います。
この冊子を作るために助成金を賜りました田辺三菱製薬様、本当にありがとうございました。
難病のこども支援ネットワーク様の第33回親の会連絡会合同部会に参加しました。
2025.7.19
第33回親の会連絡会合同部会に参加しました。
一部講演では、鳥取大学医学部神経小児科学の中村裕子先生より「みんなで考える病気を抱えるこどもの災害対策」のお話を聞くことができました。
こどもは災害弱者となり、発達障害や医ケア児がいかに大変な状況を強いられるのかがよくわかりました。
日頃から支援カードを携帯することや非常用電源の確保と使い方の確認、テントなど、別の場所での生活体験をしておくことも大切な訓練であることを知りました。在宅避難を考えていましたが、慣れた環境で生活ができるメリットがある反面、支援物資や食料の配給が遅れがちになることもわかり、備えを見直す必要性を感じました。患者会としても、支援カードの作成など、不測の事態で活用できるものが作れないか、検討していきたいと思います。
一般財団法人 日本患者支援財団様の
かんしん広場に病名を掲載していただきました。
2025.6.17
日本患者支援財団様のかんしん広場では、患者さんとそのご家族のために、役に立つ情報を提供しています。
会員登録をすると、自分の病気や関心のある記事など自分に適した情報を効率的に収集することができます。
病名の登録と家族会の掲載をお願いをしたところ、快諾していただきました。
このような患者さんが集まれる場所から、また新たなご縁が生まれることを願っています。
日本患者支援財団様、掲載ありがとうございました。
●疾患別検索
●疾患分類別検索
「骨・関節・筋肉」「皮ふ」→その他→ロスムンド・トムソン症候群家族会
難病のこども支援全国ネットワーク様の第32回
親の会連絡会合同部会に出席しました。
2025.5.31 ＺＯＯＭにて
今回は、東京ボランティア・市民活動センターの森様から、患者会の法人化についての講演を聞くことができました。NPOの本当の意味や、法人化することへのメリット、デメリットなど、わかりやすく解説していただきました。
法人格を持つことで、会の社会的な信用度が高まることがメリットして挙げられる一方で、事務的な負担が増えることもわかり、切り替えのタイミングをしっかり見極めることが大切だと実感しました。
当会のような小さな非営利団体でも、しっかりと実績と会計を残していけば、助成金の幅も広がるのではないかと希望がもてました。これからもコツコツと活動を続けていきます。
第10回 患者家族交流会を実施しました。
2025.5.25 オンラインにて
今年度に入って初めての交流会を実施しました。
今回は4月に承認された小児慢性特定疾病についての話を中心に実施しました。
小慢と指定難病の制度にどんな違いがあるのかや、小慢で申請が可能な「日常用具給付等事業」の申請方法など、より具体的な話をすることができました。
患者さんが安心して治療に臨むために必要な制度であることはもちろんのこと、
この病気の患者さんが日本どれだけいるのか、その実態を国に知ってもらうためにも必要な制度になるので、家族会に入会されていない患者さんにも活用していただきたいと思っています。
ロスムンド・トムソン症候群として「指定難病」「小児慢性特定疾病」の二つの制度が整いました。自分が目標としていたことが実現できたので、とても嬉しいです。
制度取得にご尽力いただいた、岐阜県総合医療センターの金子英雄先生に心より感謝申し上げます。
2024年度の活動報告を掲載しました。
2025.4.4
4月より2025年度の家族会活動がスタートしました。
今年は田辺三菱製薬様から助成金をいただけることになったので、有効に活用したいと考えています。活動内容はまた順次お伝えしていく予定です。
副代表が昨年度の活動をまとめたニュースレターを作ってくれました。昨年このように活動ができたのも、寄付を賜った方々の温かいご支援があったからこそと感謝しています。
今年度も、この病気の患者さん及びそのご家族のサポートができる会を目指して頑張っていこうと思いますので、引き続き当会をよろしくお願いいたします。
2024年度ニュースレターはこちら→
いのちの輝き親の会奨励賞を受賞しました。＆
難病の子供支援全国ネットワーク様の第31回親の会連絡会合同部会に参加いたしました。
2025.3.15
写真の関係で更新が遅くなりましたが、3月10日にいのち輝き親の会奨励賞の贈呈式に副代表と参加しました。今回は13団体の中から当会を含め5団体が受賞しました。ZOOMとのハイブリットだったこともあり、バーチャルの贈呈式を初めて経験させていただきました。贈呈式あとには他の受賞団体さんとの交流会があり、大先輩の患者会さんと情報交換をさせていただきました。
患者会を長く続ける秘訣を質問させていただいた際、「本来なら患者会が続いてはいけないんだよ。」とある患者会の方に言われハッとしました。皆が安心して医療を受けられる体制が日本にあれば、患者会も必要ないんだと。確かにそうだと思いました。皆が安心して医療を受けられる社会、いつか実現したらいいと切に願います。
併せて、本日は難病ネットワーク様の第31回親の会連合会にオンラインで出席しました。第一部では大阪発達総合療育センターの飯島禎貴先生より訪問診療科からみる障害児者についてお話を伺いました。訪問診療のスタッフは患者さんと並んで走る伴走者であること、在宅で患者やご家族が受け入れられる無理のない変化が大切であることを教えていただきました。また小児科から内科へのトランジション（移行期医療）の難しさ、自閉症やＡＤＨＤ患者への具体的な支援内容もお話いただき、とても参考なりました。「私は」から始めるＩメッセージの方法は障害の有無にかかわらず育児をしていく上で実践してみたいと思いました。
ケインくんのママにお会いしてきました。
2025.3.10
皆さんは孫ケイン君をご存じでしょうか？ロスムンドトムソン症候群として産まれ惜しくも2008年に他界した、家族が大好きなケイン君。私の娘がこの病気と診断された時、動画を通して初めて出会った最初の患者さんがケイン君でした。すぐにお母さまの手記を手に入れ、読ませていただきました。情報の少ない病気だからこそ、ケイン君の送られてきた生活の中にはヒントがあり、日焼け対策用の帽子や集団生活の在り方など、参考にさせていただいたことが沢山ありました。
そのケインくんのお母さまから年明けに連絡をいただき、今日初めてお会いすることができました。本来であれば、家族会を立ち上げた私の方がご挨拶をすべき立場なのに、この会の存在を知りすぐに連絡をしていただいたとのことで、とても嬉しかったです。報道番組に出演したことで、周りの病気の見方が変わったこと、ケインくんの気持ちも前向きになれたことを教えていただきました。病気の発信の大切さを実感した一日でした。
併せて今日はもう一つ、嬉しいことがありました。難病のこども支援全国ネットワーク様の「いのちの輝き親の会奨励賞」に当会が選ばれました。贈呈式の様子などはまた改めて投稿したいと思います。
ケインくんのお母さま 孫理奈さん（中央）と
第47回 日本小児遺伝学学術集会へブース出展を行いました。
2025.2.28～3.1
当会初めての学会へのブース出展を行いました。病気の認知度の低さを実感する一方で、足を止めて「どんな病気ですか？」と聞いてくださる医師やカウンセラーさんがいらっしゃったことが何より嬉しかったです。1人でも多くの医療関係者の方に病気の存在を知っていただくことが、発がんリスクの高いこの病気の早期発見に繋がると信じて、今後も活動をしていこうと思います。
また同フロアにブースを出していた他の患者会さんとも交流することができ、今度の活動のヒントを沢山いただきました。お世話になっているJPAの日吉様、難病ネットワークのスタッフの皆様、以前紹介記事を載せていただいた「遺伝疾患プラス」の山田様にもお会いすることができ、色々な方にこの会を支えていただいているな…と感謝の気持ちでいっぱいになりました。
貴重な2日間を提供してくださった東京都立小児総合医療センター吉橋先生、東京都立北療育医療センター沼部先生に心から感謝いたします。
第9回患者家族交流会を実施しました。
2025.2.23 オンラインにて
今年に入って初めての交流会を行いました。今回は癌の闘病をされたメンバーのお話を中心に伺いました。ロスムンドトムソン症候群は癌の発症リスクの高い難病です。お話を伺う中で小児癌の現状や、治療の選択を迫られるご家族の苦悩、医療費制度の煩雑さ、そして何より早期発見の大切さを実感しました。メンバーは話をすることで不安を煽ってしまうことにならないか心配をされていましたが、情報共有こそが早期発見に繋がると思うので、とても有意義な時間に感じました。また定期的に開催していきます。
来週（2月28日～3月1日）は日本小児遺伝学学会に、当会初めてブース出展を行います。少しでもこの病気に関心をもっていただけるように頑張ってきます。
難病の子供支援全国ネットワーク様の第30回親の会連絡会合同部会に参加いたしました。
2025.1.18 ZOOMにて
年始のご挨拶が遅くなりましたが、今年もよろしくお願いいたします。
本日は難病のこども支援全国ネットワーク様の第30回親の会連絡会合同部会に参加いたしました。
車椅子バスケットボールの西村元樹さん（神奈川VANGUARDS球団代表）から車椅子バスケの魅力と、西村さんが車椅子バスケと出会うまでの経緯についてお話をいただきました。
二部の患者会ミーティングではそれぞれの患者会の活動報告を行いました。
各患者会の課題も共有させていただけるので、とても参考になっています。
難病ネットワーク様の小児難病親の会ハンドブックにも参加させていただくことになったので、今月から準備に入ろうと思います。
今年もできることを少しずつ、進めていければと思います。
家族会を引き続きどうぞよろしくお願いします！
今年も一年ありがとうございました。
2024.12.31
家族会をたちあげて2年目が終わろうとしています。
昨年は情報交換の場所を作ることが目標でしたが、今年は病気の冊子作りや学会の登壇と少しずつ啓発活動もできるようになってきました。ご寄付も賜り皆様からの温かい後押しをいただくことができた一年でした。本当にありがとうございました。
来年も活動を続けていきますので、引き続きよろしくお願いいたします。
皆様よいお年をおむかえください。
「COMUGICO」
支援を必要とする子どものための情報サイト様に当会の情報を掲載していただきました。
2024.12.20
「家族会の存在を同病の方へ知らせたい」という私の思いを受け、すぐに対応していただきました。
https://comugico.info/introduce/rts-family/
このように情報発信の場所を提供していただけることは稀少疾患の家族会にとって、本当にありがたいことです。
今後ともよろしくお願いいたします！.
「ロスムンドトムソン症候群ガイドブック」が完成しました。
2024.12.18
投稿が前後してしまいましたが、この度病気のガイドブックが完成しました。
研究医である岐阜県総合医療センターの金子英雄先生や厚生労働省の難病患者サポート事業からアドバイスをいただき、病気についてわかりやすく作成したつもりです。
三つ折り冊子は、ご寄付で印刷をさせていただきました。
ご協力いただいた皆様には、感謝の気持ちでいっぱいです。
本当にありがとうございました。
早速静岡こども病院の遺伝科受付カウンターに冊子を置いていただきました。
必要とする方の手に届きますように！
今後も冊子の設置に協力いただける病院に置かせていただこうと思います。
第49回 静岡県小児保健協会学術集会に登壇させていただきました。
2024.12.1 静岡県立大学看護学部
小鹿キャンパスにて
静岡県小児保健協会の学会に登壇させていただきました。
病気のことと、家族会を立ち上げてどんな成果があったのかについてお話をさせていただきました。
医師・看護師・保健師・理学療法士さんなど、様々な職種の方がいらしていたので沢山の方に病気のことを知ってもらうことができたと思います。静岡県立こども病院の血液腫瘍科の渡邉医師や浜松医療センター小児科の宮本医師、福岡大学医学部小児科の永光医師に病気の冊子をお渡しすることができました。娘にも参加者へのチラシ配布を手伝ってもらいました。
「聞いたことない病気」から「あ、その病気知ってる！」と言ってもらえる日まで、啓発活動を続けていきたいと思っています。
静岡小児保健協会会長の渡邉誠司先生、登壇のチャンスを与えてくださり、本当にありがとうございました。
第8回 対面交流会を実施しました。
2024.11.17 上野にて
1年ぶりに対面での交流会を実施しました。
今回も関東圏の患児さんとそのご家族が集まりました。
手術の報告をうけていた患児さんもいたので経過を心配していましたが、元気な姿を見ることができて安心しました！
実際にお会いすることでそれぞれの体の状態を確認しながらお話ができるので、それが対面の交流会のよさだなと感じています。
毎回慣れたころでまた今度～✋になるので、いつか皆でゆっくりお出かけが出来たらなあと思いました。
参加されたご家族の皆様、ありがとうございました。
難病のこども支援全国ネットワーク様の第28回親の会連絡会合同部会に参加させていただきました。
2024.9.21 zoomにて
今年の7月に難病のこども支援全国ネットワーク様の親の会連合会に加盟させていただきました。
今回初めてその合同ミーティングに参加しました。
各団体の近況報告のほかに、NPO法人オーシャンゲートジャパン様からパラダイビングのお話を聞くことができました。障害や難病があってもダイビングや海と関わる体験プログラムを実施しているそうです。和歌山県が主な開催地でしたが、機会があれば娘も参加されていただきたいと思いました。
第7回患者家族交流会を実施しました。
2024.8.18 オンラインにて
新たに新規の患者さんのご家族より連絡をいただき、オンラインで顔合わせを実施しました。日焼けの対策についてや病気に対する受け止め方など質問をいただき、参加のご家族と一緒に情報共有することができました。医師から家族会があることを聞いて連絡いただいたとのことだったので、この家族会の存在を医師に気づいてもらえたことが何より嬉しかったです。繋いでいただいたご縁を大切に、少しでも患者さんやご家族のお役に立てるよう頑張ろうと思いました。
研究医金子英雄先生より病気のお話を伺いました。
2024.6.19 14時～ zoomにて
金子先生より、4月の日本小児科学会で発表された内容を聞く機会をいただきました。この病気の詳細や、当会で集めたアンケートの結果発表もあり、それぞれのご家族が感じている思いを共有することができました。研究医より直接お話を聞く機会はなかなかないので、他のご家族からも質問が沢山あがり、個人的に嬉しかったです。
こういった機会を定期的に設けていければいいなと思っています。
「遺伝性疾患プラス」様のサイトで病気のことを紹介していただきました。
2024.4.19
遺伝性疾患プラス様のサイトにロスムンドトムソン症候の病気の詳細や診断基準、治療法について載せていただいています。
https://genetics.qlife.jp/diseases/rothmund-thomson
（X,Facebookにも同様の記事が掲載されています。）
沢山の方にこの病気を知る機会をいただけたこと、本当に感謝です。今後ともよろしくお願いいたします。
第六回 患者家族交流会を実施しました。
2024．3.31 オンラインにて
今年に入って初めてのオンライン交流会を実施しました。
2月に成人の患者さんから連絡をいただき、今回はその方を交えての交流会となりました。
当会の子供たちのために自分の経験が役にたてるのでは…という思いで入会を決めていただいたそうです。
そのお気持ちが嬉しかったし、経験談をお話いただけて、参考になることばかりでした。知ることは怖いことでもあるけれど、心構えができる。繋がることの大切さを改めて実感した貴重な時間でした。
次回は6月に交流会の実施予定です。
金子英雄先生が１２７回日本小児科学会学術集会で発表をされます。
2024．2.22
家族会でお世話になっている岐阜総合医療センターの金子英雄先生が4月に開催される小児科学会で発表をされます。ロスムンドトムソン症候群についてもお話をしていただるとのことなので、当会でもアンケートや症状の写真の準備を進めています。
今回のシンポジウムがこの病気の早期発見に繋がるように、家族会としても協力をしていきたいです。
先生のシンポジウムの詳細です。
セッションタイトル：遺伝性早老症とDown症候群:最新の研究と医療の進歩
日時：2024年4月19日（金）10:10~12:10（予定）
会場：第2会場（ヒルトン福岡シーホーク 1階 ナビスA）（予定）
「ロスムンド・トムソン症候群、ブルーム症候群の進歩」
発表後、アンケートの集計内容や発表のフィードバックをしていただけるとのことで、今から楽しみです。
家族会を立ち上げて、1年たちました。
第5回 患者交流会をオンラインで開催しました。
2023．12.3
更新が遅くなってしまいましたが、5回目の患者交流会を12月3日にオンラインで実施しました。10月開催のリーダーシップ研修の内容と、今後の家族会の運営方法について、具体的にお話しすることができました。
昨年の12月末、おそるおそるこのホームページを立ち上げた日が昨日のことのようです。小さなコミュニテイーですが、少しずつ患者さんやそのご家族と繋がることができました。
この繋がりを大切に、来年も家族会活動を続けていこうと思います。
一年間ありがとうございました。よいお年をお迎えください。
厚労省主催のリーダーシップ研修に参加しました。
2023.10.28～29
10月28～29日
患者会のリーダーシップ研修に初めて参加させていただきました。実際患者会を運営されていた先輩のお話や、ピアサポートの心得、制度の現状など…盛りだくさんの2日間でした。
まだまだ会としては脆弱な部分があるので基盤をしっかり作っていきたいと強く感じました。
JPA様、ご参加の患者会の皆様、二日間お世話になりました。
今後ともよろしくお願いいたします。
家族会発足後初めての対面での交流会を実施しました。
（第四回患者家族交流会）
2023.10.15 開催場所 埼玉
家族会発足後初の対面での交流会を実施しました。
台風や参加者の体調不良‥となかなか集まれなかったこともあり、開催できたことが何より嬉しかったです。
今回は小中学校の子供たちとその家族が参加しました。
初対面でしたが、子供たちは打ち解けるのが早かった！
親同士も疾患のこと、学校のこと、兄弟のこと等々‥話は尽きなくて。。
あっという間の数時間でした。
帰りは握りあった手が微笑ましくて。
それぞれが大切な存在なれたらいいなと感じました。
想像していたより子供たちがアクティブだったので、次回は体をめいっぱい動かせる会場を探そうと思います。
「難病のこども支援全国ネットワーク」様より患者様を繋いでいただきました。
第三回患者家族交流会を実施しました。
2023.9.10 21時～オンラインにて
先日「難病のこども支援全国ネットワーク」様に家族会の立ち上げの報告と問い合わせをさせていただき、その後ネットワーク様に登録のあった患者様から連絡をいただくことができました。
その6例目の患者様と9月10日にオンラインにて顔合わせを実施しました。
家族会の活動を外に広めていくことの大切さや、新たな患者家族の方と繋がれる喜びを実感することができました。
「難病のこども支援全国ネットワーク」の本田様、はじめスタッフの方々に感謝いたします。今後ともよろしくお願いいたします。
第二回
患者家族交流会が開かれました。
2023.8.27 21時～ オンラインにて
5例目の患者さんが見つかったこともあり、2回目の患者家族交流会をオンラインで実施しました。
同じ疾患の患者家族と繋がれることで、少しでも不安を解消できればと強く感じました。
ご家族からの声を聞くことで、今後家族会として実施すべきことが少しずつ見えてきました。
YouTube番組に出演させていただきました。
2023.6.3
一般社団法人日本難病・疾病団体協議会（JPA）様の朝のYouTube番組
「ふらっとモーニング」に出演させていただきました。
発信することの難しさを実感しました。
お時間がある時にぜひご覧ください。
稀少疾患交流情報サイトに病名を追加していただきました。
2023.4.21
一般社団法人日本難病・疾病団体協議会（JPA）様の厚生労働省難病患者サポート事業の一環として、「希少疾患交流情報サイト（通称「難コミュ」）が開設されました。
3月からロスムンド・トムソン症候群及びバレージェロルド症候群、
両方の情報ページを作っていただいています。
https://nancommu.net/entry/1117/ https://nancommu.net/entry/1006/
第一回
患者家族交流会が開かれました。
2023.4.2 21時～ オンラインにて
新規に患者さんが見つかったことから、顔合わせを目的とした交流会を開催しました。病気が分かったきっかけや、転院の相談など、患者家族が聞きたいことを中心に話をすすめました。学校に病気の理解を得られないという声もあがり、家族会で病気の紹介冊子を作成することになりました。アメリカの財団の情報も共有しました。